Persoanele cu afecțiuni hemoragice prezintă o tendință crescută la hemoragii spontane sau provocate. Acestea sângerează o perioadă mai lungă de timp decât persoanele normale, deoarece anumiți factori de coagulare din sângele lor nu se gasesc în cantități suficiente. Factorii de coagulare din sânge sunt proteine care fac parte dintr-un sistem complex al cărui rol este controlul și oprirea sângerării.

Afecțiunile hemoragice ereditare (hemofilia de tip A si B, Boala von Willebrand, deficitele rare ale factorilor de coagulare, afecțiunile ereditare trombocitare) nu se vindecă, dar calitatea vieții persoanelor afectate depinde de diagnosticarea și tratarea corespunzătoare a acestor afecțiuni.

Hemofilia B (Boala Christmas) este mai rar intalnită si se defineste prin deficit de factor de coagulare IX  (factor 9).

Genele mutante răspunzătoare de sinteza deficitară a factorilor de coagulare VIII și IX sunt localizate pe cromozomul X si se transmit de la parinte la copil. Din acest motiv hemofilia de tip A și B este o afecțiune legată de cromozomul X (X – linkată sau sex – linkată). Afectiunea se va manifesta intotdeauna la persoanele de sex masculin. Femeile sunt purtătoare, dar o parte din ele pot prezenta tulburări de sângerare .

În aproximativ 30% din cazuri, persoanele afectate nu au istoric familial – vorbim de hemofilia sporadică – situație în care mutațiile genetice apar spontan, dar se vor transmite ereditar la descendenți.

Tabloul clinic este comun celor două tipuri de hemofilie și depinde de severitatea afecțiunii, adică de nivelul factorilor de coagulare VIII, respectiv IX prezenți în sange.

Evenimentele hemoragice apar cu precădere intraarticular (hemartroze) și intramuscular (hematoame). Hemoragiile intraaticulare repetate duc la limitarea mobilitații articulare. Cele mai afectate articulații sunt cele ale genuchiului, gleznei și cotului. Cu o frecvență mai scazută apar hemoragiile digestive, renale, cerebrale. Hemoragia cerebrală aparută spontan sau după traumatisme reprezintă cauza cea mai frecventă de deces.

Este în general mai puțin severă decat alte tuburări de coagulare. În acest caz este afectata (cantitativ sau funcțional) o proteină cu rol în coagulare și în aderarea trombocitelor la vasele de sânge lezate denumita factorul von Willebrand.

Deoarece mulți oameni prezintă simptome foarte ușoare, 9 din 10 persoane cu BVW rămân nediagnosticate.