Sindromul Bernard-Soulier

May 9, 2019 | Hemofilie, News | 0 comments

Ce este sindromul Bernard-Soulier?

Sindromul Bernard-Soulier este o afecțiune a funcției trombocitelor cauzată de o anomalie în genele pentru glicoproteina Ib / IX / V. Aceste gene codifică un grup de proteine ​​legate în mod normal aflate pe suprafața trombocitelor, receptorul glicoproteinei Ib / IX / V (numit și factor von Willebrand sau receptor VWF). Deoarece acest receptor este absent sau nu funcționează corect, trombocitele nu se lipesc de peretele vasului de sânge rănit așa cum ar trebui și este dificilă formarea cheagului de sânge normal.

Sindromul Bernard-Soulier este o tulburare autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte o genă anormală (chiar dacă ei înșiși nu au boala) și să transmită acea genă anormală la copilul lor. Ca toate tulburările autozomale recesive, aceasta se găsește mai frecvent în zonele lumii în care căsătoria între rude apropiate este obișnuită. Sindromul Bernard-Soulier afectează atât bărbații, cât și femeile.

Simptomele sindromului Bernard-Soulier variază de la un pacient la altul. Semnele tulburării sunt, de obicei, observate mai întâi în timpul copilăriei.

Persoanele cu sindrom Bernard-Soulier pot experimenta:

Vânătăi ușoare

Sângerările nazale

Sângerarea din gingii

Sângerare menstruală severă sau prelungită (menoragie) sau sângerare după naștere

Sângerări anormale după intervenții chirurgicale, circumcizie sau dentare

Rareori, vărsăturile de sânge sau trecerea sângelui în scaun datorită sângerării din intestin (hemoragie gastrointestinală)

Sindromul Bernard-Soulier cauzează adesea mai multe probleme pentru femei decât bărbați din cauza menstruației și a nașterii.

Diagnosticul tulburărilor funcției trombocitare necesită un istoric medical atent și o serie de teste de laborator care ar trebui efectuate de către un specialist în cadrul unui centru de tratament pentru hemofilie.

La persoanele cu sindrom Bernard-Soulier:

Timpul de sângerare ( se face o încercare standardizată a timpului necesar unei tăieturi mici de a opri sângerarea) este mai lungă decât în ​​mod normal. Acest test poate fi dificil de realizat la copii mici

Timpul de închidere (un test care măsoară timpul necesar pentru ca un dop de trombocite să se formeze într-un eșantion de sânge) este mai lung decât normal

Trombocitele apar mai mari decât în ​​mod normal sub microscop

Există de obicei mai puține trombocite decât în ​​mod obișnuit

Trombocitele nu se adună în mod normal în prezența ristocetinului (o substanță care, în mod normal, promovează agregarea trombocitară)

GPIb / IX / V nu este detectabil în probele de sânge (utilizând un test numit citometrie de flux)

La copii, sindromul Bernard-Soulier este uneori greșit diagnosticat ca purpură trombocitopenică imună, un alt tip de problemă de sângerare în care există, de asemenea, mai puține trombocite decât în ​​mod normal.

Tratament

Majoritatea persoanelor cu tulburări ale funcției trombocitare au nevoie doar de tratament în timpul procedurilor chirurgicale (inclusiv lucrările stomatologice) și după leziuni sau accidente.

Când este necesar, sindromul Bernard-Soulier poate fi tratat cu:

Medicamente antifibrinolitice

Factorul VIIa recombinant

Desmopresina

Materiale de etanșare cu fibră

Contraceptive hormonale (pentru a controla sângerarea menstruală excesivă)

Schimbul de fier (dacă este necesar pentru a trata anemia cauzată de sângerări excesive sau prelungite)

Transfuzii de trombocite (numai dacă sângerarea este severă) Persoanele cu tulburări de moștenire a funcțiilor trombocite nu trebuie să ia Aspirin®, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (cum ar fi ibuprofenul și naproxenul) și diluanți ai sângelui, ceea ce poate duce la agravarea simptomelor lor de sângerare.