Hemofilia este o boală hematologică genetică în care organismul nu produce unul dintre factorii de coagulare necesari coagulării sângelui. Prin urmare, cazurile cele mai grave trebuie tratate cu injecții de factor de coagulare în mod concentrat, intravenos, de câteva ori pe săptămână, pentru a preveni hemoragia.

În cadrul unui studiu internațional, început în ianuarie anul acesta, cercetătorii de la Universitatea Lund și Spitalul Universitar Skåne (Suedia) au început să trateze pacienții cu hemofilie cu ajutorul terapiilor genice. Ei speră că acest nou tratament să simplifice semnificativ viața de zi cu zi pentru cei cu hemofilie severă.

Tratamentul cu terapie genică oferă material genetic sănătos, care este livrat celulelor hepatice ale pacientului. Acest lucru se întâmplă printr-o moleculă purtătoare care este un tip de virus (în acest caz este virusul adeno-asociat). Tratamentul este perfuzat intravenos, iar vectorul virusului își găsește drumul către celula țintă, învelișul virusului cade apoi și gena începe să producă factorul de coagulare lipsă.

„Cu gena și vectorul pe care îl folosim în această terapie, ne așteptăm să vedem creșteri semnificative ale nivelului factorului de coagulare. Ne dorim ca pacienții care sunt nevoiți să își facă tratament intravenos pentru a preveni sângerarea, în jur de 150 de injecții pe an, să nu mai aibă nevoie de injecții în urma acestui tratament”, spune Jan Astermark, consultant de hematologie la Spitalul Universitar Skåne și profesor la Universitatea Lund.

Prin participarea la două studii internaționale de fază 3, spitalul va putea trata patru pacienți cu hemofilie B la clinica de hematologie din Malmö. Primele tratamente au fost efectuate săptămâna trecută.

Într-un al treilea studiu internațional, spitalul va avea posibilitatea de a trata încă patru pacienți cu hemofilie A la sfârșitul acestui an. Un număr de 60-80 de pacienți din întreaga lume vor fi incluși în fiecare studiu.

În cadrul studiilor, pacienții sunt monitorizați timp de șase luni, timp în care li se administrează tratamentul tradițional prin injectarea regulată cu concentrat de factor de coagulare. Cercetătorii înregistrează cât de des pacienții se autoinjectează dar și orice sângerare care poate apărea. Acest lucru este apoi comparat cu rezultatele pacientului după terapia genică.

„Rezultatele studiilor anterioare au arătat până acum că efectele tratamentului terapiei genice pot dura mai mult de nouă ani”, spune Jan Astermark.

Domeniul de cercetare evoluează rapid, iar Jan Astermark consideră că în termen de un an ar putea exista tratamente de terapie genică aprobate de Agenția Europeană a Medicamentelor, pentru pacienții adulți care nu au imunitate împotriva moleculei purtătoare sau o boală hepatică gravă.

„O serie de progrese au fost făcute în domeniul hemofiliei în ultimii ani, pentru a oferi tratamentul terapiei genice într-un mod eficient și sigur. Participăm la mai multe studii clinice și am lucrat timp îndelungat pentru a obține acest tratament. (…) În viitorul nu prea îndepărtat, probabil că această terapie va face parte din practica noastră obișnuită”, conchide Jan Astermark.

Spitalul universitar Skåne este primul din regiunea nordică a Europei care oferă acest tratament pacienților cu hemofilie.

 

Articol preluat și tradus de pe www.medicine.lu.se