8 Mai, Ziua Internaţională a Talasemiei: 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu această afecțiune

May 8, 2020 | Talasemie | 0 comments

La 8 mai, în fiecare an, este marcată Ziua internaţională a Talasemiei, o iniţiativă a Federaţiei Internaţionale a Talasemiei.

Talasemiile reprezintă o familie de afecţiuni genetice în care scăderea producţiei de hemoglobină normală este determinată de blocarea parţială sau totală a sintezei unuia din lanţurile polipetidice ale globinei, conform http://talasemia.ro/.

Există două categorii de talasemie: alfa şi beta. Prima, considerată o anemie minoră, nu are simptome deosebite, eventual lipsa poftei de mâncare, scăderea în greutate, slăbiciune şi ameţeală. De cealaltă parte, talasemia beta, numită şi talasemie majoră, poate însemna deformarea oaselor faciale, întârzierea dezvoltării corporale, dificultăţi de respiraţie, paloarea pielii sau urină de culoare întunecată.

Talasemia apare când una sau ambele gene care produc beta globina nu funcționează sau funcționează doar parțial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina.

Dacă pacientul este purtător de tara genetica și are doar una dintre gene afectata, acesta prezintă o anemie ușoara si, de obicei, nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie minora sau tara beta talasemie.

Pacientul cu tara genetica este pacientul care moștenește gena normala de la un părinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte.

Dacă ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezintă anemie severă. în acest caz pacientul a moștenit gene cu talasemie de la ambii părinti – talasemia majora.

Talasemia majora este o afecțiune congenitala rară, în Romania existând în jur de 300 de pacienți cu aceasta afecțiune, toți acești pacienți având vârste cuprinse intre 2 și 40 de ani.

Simptomele acestui tip de anemie apar în primele 6 luni de viata, tratamentul constând în efectuarea de transfuzii de sânge, la intervale regulate, la 14-21 de zile. Dacă transfuziile de sânge se încep de la vârste mici și se continua pe tot parcursul vieții, se considera ca prelungesc durata de viata.

În anul 2020, tema acestei zile este “Răsăritul unei noi ere pentru tratarea talasemiei: este timpul ca, printr-un efort global, noile tratamente să devină accesibile pacienţilor” (“The dawning of a new era for thalassaemia: Time for a global effort to make novel therapies accessible and affordable to patients”), arată site-ul thalassaemia.org.cy. Tratamentele inovatoare la care se face referire sunt, printre altele, descoperirea a două medicamente care au fost autorizate în 2019, de către Administraţia Alimentelor şi Medicamentelor din SUA şi de Agenţia Europeană a Medicamentelor, potrivit sursei citate.

Se estimează că, la nivel mondial, există aproape 300 de milioane de persoane cu talasemie. Boala este reposansabilă pentru câteva mii de decese în fiecare an.

Circa 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu talasemie, în special în cadrul populaţiilor din bazinul mediteranean şi din Asia.

În România, Asociaţia Persoanelor cu Talasemie Majoră (APTM) s-a constituit în 2005, ca asociaţie non-guvernamentală, care să dea posibilitatea militării pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu talasemie majoră. Începând din 2006, Asociaţia a fost implicată în diferite activităţi şi s-a afiliat la Federaţia Internaţională a Talasemiei. Totodată, din martie 2011, APTM a devenit membru cu drepturi depline al Organizaţiei Europene de Boli Rare (EURORDIS). În plus, APTM este membră şi a Alianţei Naţionale de Boli Rare din România, potrivit http://talasemia.ro.

La rândul său, EURORDIS este o alianţă a organizaţiilor de pacienţi şi a persoanelor fizice ce activează în domeniul bolilor rare şi reprezintă peste 469 de organizaţii de boli rare în peste 45 de ţări. Scopul EURORDIS este de a crea o comunitate pan-europeană a organizaţiilor de pacienţi şi a persoanelor care trăiesc cu diferite boli rare, de a-i reprezenta la nivel european şi de a lupta într-un mod direct sau indirect împotriva impactului pe care îl au bolile rare asupra pacienţilor. AGERPRES