Ce este cercetarea terapiei genice?

Jun 17, 2020 | News | 0 comments

Ce ştim despre terapia genică din cercetările actuale 

O afecțiune genetică ar putea avea o soluție genetică, nu? Această gândire logică a dat naștere primei cercetări în terapia genică cu mai bine de 50 de ani în urmă. Acum fiind evaluată în mai multe studii clinice pentru o serie de afecțiuni genetice pentru a determina posibilele beneficii și riscuri, cercetarea terapiei genice are potențialul de a aduce o opțiune complet nouă pentru persoanele cu afecțiuni genetice specifice.

Terapia genică se adresează mutaţiilor genetice 

O mutație genetică sau o variație permanentă într-o singură genă poate duce la o afecțiune genetică. Terapia genică este cercetată în studiile clinice ca o metodă potențială care încearcă să folosească genele pentru a aborda mutațiile și a trata sau preveni boala.

Metode explorate de terapia genică

Într-un tip de terapie genică numită transfer de gene, o genă funcțională este introdusă într-o celulă cu intenția că va funcționa în locul genei mutate. Transferul noii gene are loc în interiorul corpului după naștere folosind o singură infuzie unică. Transferul de gene nu este proiectat pentru a înlocui sau modifica gena existentă. Prin urmare, gena mutată poate fi transmisă în continuare generațiilor viitoare.

Într-un alt tip de terapie genică numită terapie celulară, celulele afectate sunt eliminate din organism. Apoi, în laborator, oamenii de știință introduc gene funcționale în aceste celule. În cele din urmă, celulele cu gene funcționale sunt livrate înapoi în organism.

Într-un al treilea tip de terapie genică numită editare a genelor, ideea este de a face modificări la ADN-ul original prin înlocuirea sau prin repararea genei mutate. Este posibil să fi auzit de CRISPR,  o metodă de editare a genelor care a făcut valuri recent.

50+ ani de cercetare

Terapia genică a fost explorată ca o abordare potențială de tratament de mai bine de 50 de ani. Peste 2.500 de studii de terapie genică au fost inițiate, finalizate sau sunt în desfășurare. În ultimul deceniu, agențiile de reglementare americane și europene au aprobat terapii genice pentru unele afecțiuni genetice, incluzând o afecțiune rară a ochilor și o afecțiune a coloanei vertebrale transmisă la copiii mici. În prezent, terapia genică este cercetată în numeroase studii clinice pentru diferite tulburări genetice, inclusiv hemofilie A și B. Nici o terapie genică pentru hemofilia A sau B nu a fost aprobată pentru utilizare sau a fost considerată a fi sigură sau eficientă.

Continuă explorarea la evenimentele HEMDIFERENTE

Furnizarea de resurse educaționale care ajută la cunoașterea cercetării în terapia genică este foarte importantă pentru noi. Acesta este motivul pentru care sperăm să vă alăturați HemDifferently la un viitor webinar virtual în direct organizat de Guy Young, MD, care tratează adulți și pacienți pediatri la Spitalul Copiilor din Los Angeles.

 

Sursa: https://hemaware.org/community-pulse/facts-hemdifferently