Hemofilia dobândită

Mar 4, 2021 | Hemofilie, News

Material scris pentru platforma specializată Hematologie.ro de Dr. Florica Ghilezan, medic primar hematolog, Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara.

Hemofilia dobândită este o boala autoimună rară cauzată de apariția de autoanticorpi specifici (inhibitori) împotriva unui factor al coagulării, cel mai adesea factorul VIII, ducând la scăderea activității plasmatice a factorului de coagulare și consecutiv alterarea coagulării.

Spre deosebire de Hemofilia congenitală, o afecțiune genetică X-linkată, care afectează bărbații, Hemofilia dobândită poate apărea atât la bărbați cat si la femei, majoritatea pacienților fiind peste 50 ani.

Studiile retrospective au arătat asocierea Hemofiliei dobândite cu boli autoimune, în sarcină sau postpartum, asociat neoplasmelor solide sau bolilor limfoproliferative, dar un procent de 50% apar idiopatic, nelegate de o anumită boală.

Manifestările clinice sunt sângerările spontane sub formă de purpură , hematoame sau cele apărute la intervenții chirurgicale, traumatisme. Spre deosebire de Hemofilia congenitală foarte rar apar hemartroze (sângerări articulare). Severitatea lor e variabilă, dar în general evoluția e gravă!

Etapele diagnosticului de laborator cuprind:

  • APTT mult crescut.
  • Testul de mixare a plasmei în care se mixează 50% plasma pacientului cu 50% plasmă normala, in caz de autoanticorpi (inhibitori) APTT nu se corectează.
  • Testul Bethesda măsoară nivelul anticorpilor.
  • Nivelul/activitatea unui factor de coagulare scăzute (factor VIII cel mai frecvent).

Tratamentul în Hemofilia dobândită trebuie administrat de urgență în centre specializate și constă în administrarea de agenți de by-pass: Factor VIIa Recombinant și Concentrat de complex protrombinic asociat terapie imunosupresoare pentru eradicarea și prevenirea sintezei autoanticorpilor! Concomitent se administrează tratamentul afecțiunii asociate necesitând o bună colaborare între specialitățile medicale.

Provocările în diagnosticul și tratamentul acestei afecțiuni sunt multiple! Diagnosticul este adesea întârziat de lipsa istoricului personal și familial de sângerare, de necunoașterea bolii de către medicii din alte specialități. Multe laboratoare sunt limitate privind testele de coagulare. Tratamentul se derulează gratuit în cadrul unui Program național, care presupune trecerea prin lanțul lung al aprobărilor și achizițiilor, dar pacientul are nevoie de tratament urgent!