Hemofilie

Boală ereditară cu transmitere recesivă și legată de sex (de cromozomul X), caracterizată printr-o anomalie a coagulării sângelui, gena în cauză se găseşte pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei şi doar băieţii dezvoltă boala. Fetele nu o prezintă, excepţie fiind prezența unor tulburări minore.

Hemofilia este o boală care durează întreaga viaţă  şi se manifestă printr-o tulburare genetică de sângerare caracterizată prin lipsa anumitor factori de coagulare. Persoanele cu hemofilie pot avea hemoragii interne necontrolate ca urmare a unei acţiuni aparent minore. Sângerările la nivelul articulaţiilor şi muşchilor cauzează dureri severe şi invaliditate.

Hemoragiile organelor importante, cum ar fi creierul, pot provoca moartea. Cu un tratament şi o îngrijire adecvate, pacienţii cu hemofilie şi alte tulburări de sângerare rare pot trăi o viaţă normală.

Diagnostic

Hemofilia este de regulă diagnosticată în primii ani de viaţă, odată cu apariţia primelor traume fizice. Aceasta mai este numită şi „boala regală”, deoarece în sec. 19 şi 20 a fost prevalentă în familiile regale din Europa. Regina Victoria a Marii Britanii a fost purtătoarea unei forme rare a acestei boli, care a fost apoi transmisă către două din cele 5 fiice ale sale. În anii 1900, speranţa de viaţă pentru cei diagnosticaţi era de 13 ani.

Astăzi nu există un tratament care să vindece această boală, însă tratamentele moderne pot ţine sub control cu succes boala, dacă sunt respectate.

Diagnosticul bolilor hemoragice este stabilit de medicul hematolog pe baza tabloului clinic şi a  testelor de laborator.

Tipuri

Există trei tipuri de hemofilie:

hemofilia A – dată de un deficit al factorului de coagulare VIII

hemofilia B – este dată de un deficit al facto­rului de coagulare IX

hemofia C – este o boală genetică cu transmitere autosomal recesivă (ca boala să se transmită, ambii părinți trebuie să aibă gena defectă) caracterizată prin deficiența de factor XI. Gena factorului XI este situată pe cromozomul 4. Diferența dintre hemofilia C și hemofilia A si B, pe langă factorul de coagulare afectat o constituie lipsa sângerărilor intra-articulare și musculare și apariția cu aceeași frecvență la ambele sexe. O altă particularitate o constituie lipsa unei asocieri între gradul de severitate al bolii și tendința la sângerare, mai ales la persoanele cu deficit parțial de factor XI. În hemofilia A și B tendința la sângerare este foarte clar relaționată cu nivelul factorului de coagulare afectat. Boala este rară, fiind de 10 ori mai puțin frecventă decât hemofilia A.

Tratament

Tratamentul depinde de tipul de hemofilie:

hemofilie ușoară de tip A: tratament intravenos hormonul desmopresină sau medicație nazală cu acest hormon

hemofilie moderată sau severă de tip A sau B: tratament cu factori de coagulare recombinați sau factor de coagulare derivat din sânge donat

hemofilie de tip C: tratament cu factor de coagulare IX sau infuzii cu plasmă

Hemofilia se tratează cu ajutorul concentratului de F VIII sau IX, adaptat tipului de hemofilie.

Concentratul de factor se obține în două moduri:

  1. Din plasma sângelui recoltat de la donatorii de sânge. Concentratul de factor rezultă dintr-un “pool” (amestec de plasmă de la mii de donatori) de plasmă, ce este sterilizat prin metode chimice sau căldura, fiind supus unor proceduri complexe de purificare, eliminare și inactivare virală. În final, se prezintă ca o pulbere albă într-un flacon de sticlă. Cantitatea de factor se măsoară în unități internaționale (UI).
  2. O altă modalitate de producere a concentratului de factor este tehnica recombinării genetice în care factorul se sintetizează de către o cultură de celule ce conțin în nucleul lor informația genetică necesară producerii proteinei respective. Este mult mai scump decât factorul derivat din plasma, dar elimină practic riscul de transmitere a bolilor virale.

Viata cu Hemofilie

Persoanele diagnosticate cu hemofilie întâmpină dificultăţi în accesul la tratament în ţara noastră, în ciuda creşterii bugetului alocat programului naţional de hemofilie şi talasemie, potrivit unei analize realizate de EY România în anul 2018.
“În ciuda creşterii de 2,5 ori a bugetului alocat Programului Naţional de Hemofilie şi Talasemie – de la 68.926.790 lei în anul 2016 la 173.221.560 lei în anul 2017 – şi a continuării alocării bugetare (179.323.090 lei în anul 2018), persoanele diagnosticate cu hemofilie întâmpină dificultăţi în accesul la tratament în România, conform chestionarelor calitative administrate în cadrul acestui studiu”, relevă analiza socio-economică privind impactul hemofiliei A în România, având 2017 ca an de referinţă.
Conform sursei citate, pe baza răspunsurilor transmise de 27 de persoane cu hemofilie şi de membri de familie apropiaţi au putut fi identificate principalele bariere de acces la tratament şi servicii medicale pentru cei cu hemofilie din România, din perspectiva pacienţilor.

CITIȚI ANALIZA INTEGRALĂ AICI

Termenul de hemofilie a fost introdus prima dată de Schönlein în 1893, deși boala era cunoscută încă din antichitate, fiind descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în Talmud, de Maimonide (medic și filozof evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul al XII-lea), Addis (1911), Patek și Taylor în 1937 – ei au demonstrat prezența unui factor activ antihemofilic în plasma normală.

Hemofilia (din limba greacă haima αἷμα ‘sânge’ și philia φιλία ‘dragoste’) este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă. Este mult mai frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Ea este un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin și este dependent de transmiterea unei gene anormale legată de cromozomul „X”.

Hemofilia A (deficiența coagulării factorului VIII) este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii născuți de sex masculin. Hemofilia B (deficiența factorului IX) apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.

SIMPTOME

Gravitatea simptomelor diferă în funcție de localizarea sângerării.

AFECȚIUNILE HEMORAGICE

Persoanele cu afecțiuni hemoragice prezintă o tendință crescută la hemoragii spontane sau provocate.

DEFICITE RARE ALE FACTORILOR DE COAGULARE

Sunt afecțiuni în care există un deficit de sinteză, cantitativ sau calitativ, al unuia din factorii de coagulare.

AFECȚIUNI EREDITARE TROMBOCITARE

Trombocitele sunt fragmente citoplasmatice fără nucleu bogate în granule.

HEMOFILIA ÎN ROMÂNIA

În România sunt înregistraţi 1.610 pacienţi cu hemofilie.