O nouă tehnică de editare a genelor mutante pentru tratarea anemiei falciforme

Jun 4, 2021 | News

O echipă de cercetători de la Broad Institute, Universitatea Harvard și Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude a folosit o tehnică nouă de editare genomică pentru a trata anemia falciformă la șoareci. În lucrarea lor publicată în revista Nature, grupul descrie noua lor tehnică și cât de bine a funcționat atunci când a fost testată pe șoareci.

Anemia falciformă este o tulburare rară de sânge, moștenită, în care celulele roșii din sânge sunt deformate, împiedicându-le să transporte cât mai mult oxigen către celulele din corp de câte ori este nevoie. Pacienții cu această boală suferă de oboseală, leziuni ale organelor, dureri intense și, adesea, o moarte timpurie. Cercetările anterioare au arătat că boala este cauzată de mutații ale genelor HBB. Eforturile recente de vindecare a bolii s-au concentrat pe editarea genei defecte, dar astfel de abordări au implicat felierea elicei ADN, care s-a dovedit că introduce uneori greșeli de editare.

În acest nou efort, cercetătorii au adoptat o altă abordare. Noua tehnică a implicat editarea genelor mutate într-o altă variantă numită β-globină Makassar. S-a constatat că persoanele care au astfel de variante, care sunt rare, nu prezintă simptome ale anemiei falciforme.

Munca echipei a implicat modificarea celulelor stem hematopoietice care se maturizează în plasmă și celule sanguine utilizând enzima de editare a bazei TadA-8e – făcând acest lucru, a transformat baza valină în alanină în locul acidului glutamic găsit în celulele sănătoase. Ei au folosit, de asemenea, o proteină Cas9 pe care au dezvoltat-o ​​pentru a recunoaște secvența țintă, pentru a preveni impactul celulelor din afara țintei.

Echipa a testat tehnica infectând șoarecii de laborator cu anemie falciformă și apoi extragând și tratând celulele stem hematopoietice, ca mai  apoi să le permită să prolifereze. Testarea a arătat o rată de conversie de 80% a celulelor SCD în β-globină Makassar. Echipa a încercat, de asemenea, să transfere celulele umane tratate în modele de șoareci și a constatat că acest lucru a redus dramatic simptomele anemiei falciforme.

 

Sursa: www.medicalxpress.com

INTERVIU

INFOGRAFIC

VIDEO

Evenimente

June 2021

MO
TU
WE
TH
FR
SA
SU
31
1
2
3
4
5
6
Events for 1 June
No Events
Events for 2 June
No Events
Events for 3 June
No Events
Events for 4 June
No Events
Events for 5 June
No Events
Events for 6 June
7
8
9
10
11
12
13
Events for 7 June
No Events
Events for 8 June
No Events
Events for 9 June
Events for 10 June
Events for 11 June
Events for 12 June
Events for 13 June
14
15
16
17
18
19
20
Events for 14 June
Events for 15 June
Events for 16 June
Events for 17 June
Events for 18 June
No Events
Events for 19 June
No Events
Events for 20 June
No Events
21
22
23
24
25
26
27
Events for 21 June
No Events
Events for 22 June
No Events
Events for 23 June
No Events
Events for 24 June
No Events
Events for 25 June
No Events
Events for 26 June
No Events
Events for 27 June
No Events
28
29
30
1
2
3
4
Events for 28 June
No Events
Events for 29 June
No Events
Events for 30 June
No Events