Terapia genică în tratamentul anemiei falciforme și a beta-talasemiei

Dec 11, 2020 | News, Talasemie

Milioane de oameni din întreaga lume, în special persoanele de culoare, suferă de tulburări sângeroase dureroase, moștenite. În urma unor studii, oamenii de știință au înregistrat rezultate promițătoare pentru tratamentul acestor afecțiuni prin tehnica de editare genică.

Medicii speră că tratamentul unic, care implică modificarea permanentă a ADN-ului din celulele sanguine cu un instrument numit CRISPR, poate trata și, eventual, vindeca boala de celule falciforme și beta-talasemia.

Medicii au expus cazurile unor pacienți, zece la număr, cărora li s-a înlocuit, timp de câteva luni, tratamentul medicamentos obișnuit cu tratamentul prin terapie genică și s-a demonstrat că au mai avut nevoie de transfuzii regulate de sânge și durerea a dispărut.

De beta talasemie suferă 1 din 100.000 de persoane. Singurul remediu pentru această boală este transplantul de măduvă osoasă de la un donator apropiat sănătos, pe care majoritatea bolnavilor cu talasemie nu îl au.

Ambele boli implică mutații ale unei gene pentru hemoglobină, substanța din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul în organism.

În celula seceră, hemoglobina defectă ajunge la celule sanguine deformate, în formă de semilună, care nu transportă bine oxigenul. Se pot lipi împreună și înfunda vasele mici, provocând dureri, leziuni ale organelor și accidente vasculare cerebrale.

Cei cu beta talasemie nu au suficientă hemoglobină normală și suferă de anemie, oboseală, dificultăți de respirație și alte simptome. Cazurile severe necesită transfuzii la fiecare două până la cinci săptămâni.

Când este în uter, fătul produce un tip special de hemoglobină. După naștere, când bebelușii respiră singuri, se activează o genă care instruiește celulele să treacă și să formeze o formă adultă de hemoglobină. Hemoglobina adultă este

defectă la persoanele cu una dintre aceste boli. Editarea CRISPR are ca scop eliminarea genei de comutare.

„Ceea ce facem este să oprim această trecere și să facem celulele să creadă că se întorc în uter, practic, astfel încât produc din nou hemoglobină fetală”, a spus Dr. Haydar Frangoul de la Sarah Cannon Research Institute din Nashville, unul dintre autorii studiului.

Comutarea genei vizate

Tratamentul implică îndepărtarea celulelor stem din sângele pacientului, apoi utilizarea CRISPR în laborator pentru eliminarea genei de comutare. Pacienților li se administrează medicamente puternice pentru a ucide celelalte celule producătoare de sânge cu defecte. Apoi li se returnează propriile celule stem modificate în laborator.

“Testele de până acum sugerează că editarea genelor funcționează așa cum se aștepta, fără efecte secundare. Rezultatele preliminare sunt extrem de încurajatoare”, a spus Frangoul.

Separat, Dr. David Williams de la Spitalul de Copii din Boston, afiliat la Harvard, a dat rezultate parțiale dintr-un studiu care a testat un nou tip de terapie genetică care urmărește, de asemenea, să restabilească producția de hemoglobină fetală pentru cei cu celule secera.

Șase pacienți, inclusiv un copil de doar 7 ani, au primit tratament, în care unele dintre celulele stem din sânge au fost îndepărtate și modificate în laborator pentru a înăbuși gena de schimbare a hemoglobinei. Niciunul nu a avut crize de durere, cinci dintre cei șase nu mai au nevoie de transfuzii și toți au hemoglobină aproape normală, a raportat el autorul studiului.

Dr. David William, care nu a fost implicat în studiul lui Frangoul, a spus că „validează această abordare” de a viza gena de comutare a hemoglobinei pentru a aborda celula seceră.

Rezultatele parțiale ale studiului au fost prezentate pe 5 decembrie 2020 la o conferință a Societății Americane de Hematologie și au fost publicate de The New England Journal of Medicine.

Material preluat și tradus de pe: https://www.voanews.com/science-health/gene-editing-treatment-shows-promise-sickle-cell-other-blood-disease