Trombofilia

De fiecare dată când ne tăiem și un vas de sânge este lezat, sângerăm, însă, în scurt timp, sângerarea se oprește. De ce se întâmplă acest lucru? La nivelul vasului lezat se formează un cheag de sânge (tromb) care aderă de vas și oprește hemoragia. Trombul este rezultatul unui proces complex de coagulare, în care sunt implicate anumite celule, proteine și enzime.
 
Trombofilia este o condiție în care sângele are o tendință crescută de a se coagula în vase.

Trombofilia se traduce prin stări patologice caracterizate prin tendința excesivă spre hipercoagulabilitate (de a forma cheaguri de sânge) ce apar ca urmare a unei predispoziții ereditare și/sau dobândite și au la bază modificări ale echilibrului coagulării.

 

 

Diagnostic

Diagnosticul trombofiliilor se pune pe baza datelor obținute din:

  • anamneza (discuția cu pacientul) în care se insistă pe antecedentele herodocolaterale (în familie) și antecedentele personale patologice.

De remarcat sunt trombofiliile asimptomatice, care nu se manifestă și pot fi decelate ocazional (screening în vederea unei sarcini, screening înainte de prescrierea de anticoncepționale). De obicei, la femei aceste forme de boală sunt diagnosticate fie înainte de o sarcină, fie în timpul sarcinii când evoluția sarcinii are aspecte modificate față de normal. Este foarte important în practica curentă, dacă pacientul asociază și alti factori de risc: ex. fumat, anticoncepționale care cresc foarte mult riscul unui accident trombotic major.

– examenul clinic: dacă examinarea se face aproape de evenimentul trombotic, se decelează semne de ischemie (scăderea sau oprirea irigației în organul vascularizat de vasul afectat de prezența trombului – cheagului), semne ce depind de localizarea vasului afectat; infarct cerebral cu semne neurologice; infarct miocardic; pierderea acuității vizuale până la orbire în cazul afectării unui vas care irigă ochiul;  cianoză (învinețirea) periferică localizată sau alte evenimente obstetricale mai sus exemplificate.

Simptome

Simptomele variază în funcție de gravitatea bolii și a evenimentului trombotic:

– cel mai frecvent, în formele ușoare de boală, aceste afecțiuni sunt asimptomatice; practic în discuția cu pacientul nu se pot decela acuze semnificative;
– sunt de luat în seamă migrenele, evoluția sarcinilor anterioare, etc.

în formele cu manifestări severe ale bolii pacienții acuză: cefalee intensă, pierdere de cunoștință, afectarea câmpului vizual, scăderea capacității motorii la unul sau mai multe segmente ale corpului;
– mărirea de volum a gambei și/sau a coapsei la unul din membre, asociat cu durere și impotență funcțională;
– respirație grea – așa numita dispnee pânî la ortopnee în formele severe în cazul afectării pulmonare;
– durere precordială sau retrosternală, epigastrică în cazul afectărilor cardiace

Tratament

Evenimentului  trombotic: anticoagulante injectabile – heparine, apoi o perioadă scurtă simultan cu anticoagulante orale, după care pacienții rămân pe tratament prelungit, cu anticoagulante orale sau antiagregante în funcție de gravitatea evenimentului trombotic.

Un loc aparte îl ocupă tratamentul și urmărirea gravidelor cu trombofile în timpul sarcinii. Tratamentul trebuie individualizat și este ales de către medicul ginecolog, în colaborare cu medicul hematolog în funcție de complexitatea cazului și evenimentele apărute pe parcursul sarcinii.

Evoluție, Complicații, Profilaxie

Evoluția și complicațiile sunt în funcție de complexitatea trombofiliilor, de vârstă, de gravitatea manifestărilor clinice – prezența evenimentelor trombotice cu diverse localizări și a gravității lor, patologia asociată.

Profilaxie
– la pacienții diagnosticați cu trombofilie este obligatorie evitarea factorilor de risc care favorizează tromboza (fumat, anticoncepționale, tratamente hormonale cu estrogeni, imobilizarea prelungită, condiții de hipoxie, etc);
– la pacienții care au trombofilii majore și care au dezvoltat un accident trombotic major trebuie luat în vedere tratament anticoagulant cronic cumarinic sau antiagregant plachetar

Trombofilia reprezintă o condiţie ereditară sau dobândită ce predispune individul la evenimente trombotice. Mulţi pacienţi au o combinaţie de defecte ereditare sau de defecte ereditare cu defecte dobândite.
Afecţiunile ereditare care predispun la evenimente trombotice includ deficienţa sau anomaliile calitative ale factorilor activi ai coagulării (deficienţa de ATIII, deficienţa de proteină C, deficienţa de proteină S, rezistenţa la proteină C activată, deficienţa de trombomodulină), anomalii ale enzimelor coagulării – mutaţia protrombinică, afectarea lizei cheagului (disfibrinogenemia, deficienţa de plasminogen etc.), defecte metabolice – homocisteinemia.

Tromboza venelor şi arterelor împreună cu complicaţia embolică reprezintă probabil, cea mai importantă cauză de morbiditate şi mortalitate din ţările dezvoltate. Activarea excesivă a coagulării sau inhibarea mecanismelor anticoagulante pot determina o stare de hipercoagulabilitate cu apariţia trombozei. Triada Virchow cuprinde factorii majori implicaţi în fiziopatologia trombozei: leziuni la nivelul peretelui vascular, anormalităţi ale fluxului sanguin şi modificări în compoziţia sângelui.

CAUZE

Nu se cunosc cauzele directe ale acestor afecțiuni ci numai consecințele date.

Factori de risc: manifestările clinice ale trombofillilor pot fi declanșate sau favorizate  de: fumat, sarcina prin diverse mecanisme (crește riscul de tromboze astfel că în timpul sarcinii sunt diagnosticate multe din aceste afecțiuni), consumul de anticoncepționale prin prezența estrogenilor, clinostatismul prelungit (intervenții chirurgicale în sfera ortopedică care necesită imobilizare prelungită), hipoxia (scufundări, mers la altitudine, etc).

INVESTIGAȚII RADIOIMAGISTICE ȘI DE LABORATOR

Analize de laborator și imagistice care au ca punct de plecare evenimentul trombotic major (RMN sau CT pentru afectări neurologice, EKG și ecografie pt cele cardiace, etc.). În practica obstetricală, prezența unui eveniment patologic legat de sarcina actuală sau anterioară și infertilitățile trebuie să pună în discuție evaluarea markerilor serologici în vederea depistării unei posibile trombofilii (unică sau complexă).

Trebuie știut că, în mare parte, aceste afecțiuni nu se evidențiază pe analizele uzuale (hemogramă, teste de biochimie – glicemie, transaminaze, coagulogramă, etc.)  și necesită unele investigații suplimentare în laboratoare cu experiență în acest domeniu.

RECOMANDĂRI MEDICALE

Prezența unor manifestări sugestive de trombofilie determină pacientul să se prezinte la diverse specialități:

– la neurologie manifestări tip – accident vascular cerebral, scăderea forței musculare asimetric, migrene etc;
– la cardiolog – boala ischemică cardiacă, tromboze arteriale sau venoase;
– la oftalmologie – scăderea bruscă a acuității vizuale;
– la ginecolog – patologie de sarcină, pierderi de sarcină

Trebuie menționat că la apariția unor evenimente trombotice, după evaluarea inițială în funcție de specialitate, este recomandat un consult hematologic. La pacienții tineri este obligatorie luarea în discuție a trombofiliilor în etiologia unor evenimente trombotice.

MEDICAȚIE

– în cazul evenimentelor trombotice recente se foloseşte tratamentul anticoagulant cu heparină sau heparine cu greutate moleculară mică pentru perioade variabile de timp urmate de tratament anticoagulant oral, pe perioade stabilite de medicul curant;
– de reamintit că la femeile însărcinate este contraindicat tratamentul anticoagulat oral de tip cumarinic;
– pacienții cu evenimente trombotice minore recurente la care s-a găsit o trombofilie, pot urma tratamente antiagregante plachetare;
– un loc special îl au femeile însărcinate la care s-a diagnosticat o trombofilie – acestea pot lua în timpul sarcinii și în formele severe heparina, care nu trec bariera placentară;
– trebuie subliniat că statistic trombozele severe apar în primele 4- 6 săptămâni postpartum astfel încât este necesară profilaxia postpartum care se face NUMAI CU HEPARINE, antiagregantele plachetare fiind contraindicate deoarece trec în laptele matern putând provoca afecțiuni ale copilului nou născut.

TROMBOFILIA ÎN ROMÂNIA

Prevalența mutației factorului V Leiden în populația europeană este de aproximativ 5%. Această mutație face ca factorul V de coagulare să fie refractar la proteoliza determinată de proteina C activată. 

Deși nu există date oficiale despre incidența trombofiliei la nivel național – dr Viorica Rădoi de la Medlife – declara într-un articol publicat de Hotnews: “În ultimii ani trombofilia a devenit o afecțiune “la moda”, corespunzător și testele pentru trombofiliile genetice sunt recomandate în număr din ce în ce mai mare. Consecința este reprezentată de prescrierea tratamentului anticoagulant (heparine cu greutate moleculară mică – Clexane, Fraxiparina etc.) unui număr foarte mare de gravide, astfel încât pare că în România incidența trombofiliilor se apropie de 60-70% din populație.” (detalii aici ).

TROMBOFILIA ÎN SARCINĂ

Multe dintre femeile gravide care au trombofilie nu vor avea complicatii in sarcina.

Cu toate acestea, trombofilia reprezintă un risc special pentru mamă și copil: comparativ cu femeile care nu suferă de această boală, femeia gravidă va avea un risc mai mare de a face tromboză venoasă profundă sau anumite complicații ale sarcinii.